Angelman, bệnh lúc nào cũng cười- một chứng rối loạn gen hiếm

Thảo luận trong 'Mang thai, mang bầu' bắt đầu bởi mebebu000, 7 Tháng mười hai 2015.

  1. Định nghĩa

    Hội chứng Angelman là một hội chứng di truyền hiếm, dễ bị chẩn đoán nhầm với hội chứng Down, tự kỷ, hội chứng nhiễm sắc thể X yếu, bại não và các bất thường gen khác. Đặc điểm bất thường khác là bất tương xứng kích cỡ đầu so với thân mình, bất thường về mắt, xương hàm nhô, miệng rộng và có những cơn co giật. Trẻ sơ sinh có thể có các vấn đề về ăn uống, lớn hơn thì có thể có các vấn đề về vận động nhai, chảy dãi và lưỡi thè lè...

    Triệu chứng

    Các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của hội chứng Angelman bao gồm:

    - Chậm phát triển ở các cột mốc quan trọng như ngồi, bò..

    - Chậm nói

    - Không có khả năng đi đứng hay đi đứng và giữ thăng bằng kém

    - Thường xuyên cười

    - Luôn vui vẻ và dễ kích động

    Trẻ bị mắc hội chứng Angelman cũng có thể có những dấu hiệu sau:

    - Co giật, thường bắt đầu bị khi trẻ từ 2-3 tuổi

    - Cử động cứng nhắc và khó khăn giống người máy

    - Kích cỡ đầu nhỏ hơn trẻ bình thường và phía sau đầu phẳng

    - Lưỡi đầy

    - Da, tóc và mắt có màu sáng hơn (giảm sắc tố)

    - Hành vi không bình thường như hay vỗ tay, cánh tay hay giơ lên khi đi.

    Nguyên nhân gây bệnh

    Hội chứng Angelman là bệnh rối loạn di truyền do gen có tên là UBE3A nằm trên NST số 15 bị mất hoặc bị lỗi gây ra.

    Thông thường cả hai bản sao gen của cha và mẹ đều hoạt động ở các mô của cơ thể tuy nhiên ở một số vùng não bộ chỉ có phiên bản gen của mẹ là hoạt động. Trong hầu hết các trường hợp (khoảng 70%) trẻ bị mắc hội chứng Angelman có phiên bản gen UBE3A được thừa hưởng của mẹ bị lỗi hoặc bất hoạt.

    Khoảng 11% các trường hợp còn lại là phiên bản gen BUE3A được thừa hưởng từ mẹ bị đột biến. trong một số ít trường hợp thì trẻ bị hội chứng Angelman là do thừa hưởng 2 bản sao gen UBE3A từ cha thay vì một bản sao từ mẹ và một bản sao từ cha như trẻ bình thường.

    Khoảng 10-15% các trường hợp trẻ mắc hội chứng Angelman còn lại là không rõ nguyên nhân gây bệnh có thể do nhân tố môi trường hoặc do các nguyên nhân có liên quan đến gen hoặc nhiễm sắc thể khác.

    Đối với các gia đình đã có tiền sử sinh con bị hội chưng Angelman thì có 50% nguy cơ có thể sinh đứa con thứ 2 bị Angelman.

    Biến chứng

    Các biến chứng có liên quan đến hội chứng Angelman:

    - Nuốt khó khăn. Khó khăn trong việc phối hợp mút và nuốt trong những tháng đầu sau khi sinh ra. Do đó bác sĩ nhi khoa sẽ cần đưa ra một thực đơn giàu dinh dưỡng để giúp bé tăng cân.

    - Tăng động thái quá. Thường xuyên hoạt động quá mức, sức tập trung kém. Hiện tượng tăng động quá mức giảm dần khi trẻ lớn lên và không cần thiết phải sử dụng thuốc.

    - Vẹo cột sống. một vài trẻ mắc hội chứng Angelman có cột sống phát triển cong bất thường.

    - Béo phì. Trẻ bị hội chứng Angelman thường cảm thấy đói và ăn nhiều dẫn đến béo phì.

    Xét nghiệm và chẩn đoán

    Các xét nghiệm có thể chẩn đoán hội chứng Angelman bao gồm:

    - Xét nghiệm DNA của cha mẹ: xét nghiệm này còn được gọi là xét nghiệm methyl hóa DNA để sàng lọc 3 hoặc 4 cơ chế di truyền thường gây hội chứng Angelman.

    - Mất đoạn NST: sử dụng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ FISH hoặc kỹ thuật lai so sánh bộ gen (comparative genomic hybridization test CGH) có thể phát hiện hội chứng Angelman.

    - Đột biến gen: đây là trường hợp hiếm, hội chứng Angelman có thể xảy ra khi gen UBE3A trên bản sao NST của người mẹ bị đột biến.

    Sàng lọc trước sinh hội chứng Angelman.

    Hiện nay hội chứng Angelman có thể sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn Panorama test (xét nghiệm NIPT). Xét nghiệm này sử dụng vật liệu là DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để làm xét nghiệm. Xét nghiệm trước sinh NIPT có độ chính xác >99%.

    Làm thế nào để hạn chế được hội chứng Angelman?

    Là một bệnh do tổn thương gen nên việc điều trị tận gốc hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa có phương pháp đặc hiệu. Các biện pháp xử trí chỉ tập trung vào việc nuôi dưỡng, hỗ trợ trẻ đi lại, hỗ trợ và áp dụng một số phương pháp đặc biệt nhằm phát triển nhận thức và ngôn ngữ ở trẻ. Bên cạnh đó, có thể sử dụng một số thuốc để điều trị chứng co giật (như benzodiazepines...), tăng lượng sắc tố da (như melatonine), chữa rối loạn giấc ngủ (dyphenhydramine) hoặc phẫu thuật chỉnh hình nếu bệnh nhân bị vẹo cột sống nặng.
     

Chia sẻ trang này

Diễn đàn chia sẻ kiến thức sinh sản và kinh nghiệm làm cha mẹ - " Hạnh phúc khi con lớn khôn"