Các bệnh di truyền thường gặp ở trẻ em

Thảo luận trong 'Bệnh thường gặp' bắt đầu bởi mebebu000, 21 Tháng mười hai 2015.

  1. Các dạng bệnh di truyền.

    Có một vài dạng rối loạn di truyền thường gặp. Việc xác định phương thức di truyền các rối loạn này có thể giúp xác định nguy cơ thai nhi sẽ mắc phải hoặc sẽ xảy ra trong tương lai. Rủi ro đối với việc sinh ra một đứa trẻ mắc các bất thường di truyền có thể gia tăng khi:

    - Đã có một đứa con mắc các hội chứng rối loạn di truyền.

    - Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

    - Cha hoặc mẹ có bất thường về NST

    - Siêu âm thấy thai nhi có bất thường

    Có các loạn bệnh di truyền nào?

    Hiện nay các bệnh di truyền được phân thành các nhóm sau đây:

    - Bất thường số lượng NST

    - Khuyết tật đơn gen

    - Các bệnh di truyền đa gen

    - Các vấn đề gây quái thai

    Thế nào là bất thường số lượng NST?

    Bất thường số lượng NST ở trẻ em có thể bị di truyền từ cha mẹ hoặc có thể xảy ra mà chưa có trong tiền sử gia dình. Các vấn đề về NST thông thường bao gồm:

    Dị bội thể (Aneuploidy): là các bất thường về số lượng NST như nhiều hoặc ít hơn số lượng NST bình thường, bao gồm:

    - Trisomy: là hội chứng dư thừa một NST. Có 3 dạng trisomy thường gặp là hội chứng Down, Edward, Patau.

    - Hội chứng bât thường số lượng NST giới tính: là hội chứng thừa hoặc thiếu một 1 NST, thường gặp nhất nhiện nay là bất thường về số lượng NST giới tính X, bao gồm: hội chứng Turner (45, XO),

    Mất đoạn (delection): là một phần của NST bị mất hoặc một phần mã DNA bị mất.

    Đảo đoạn (invertion): khi một NST bị gãy và rồi đảo ngược 1800 và gắn lại vào chính nó. Đảo đoạn có thể gây dị tật hoặc không gây dị tật phụ thuộc vào cấu trúc của chúng.

    Chuyển đoạn (translocation): Chuyển đoạn là sự trao đổi các đoạn giữa các NST không tương đồng. Sự chuyển đoạn liên quan đến nhiều NST khác nhau cùng đứt đoạn rồi sau đó tráo đổi đoạn đứt với nhau. Trao đồi đoạn có thể xảy ra trong một cặp NST tương đồng, NST giới tính hoặc giữa các NST không tương đồng.

    - Chuyển đoạn cân bằng (balanced translocation): là sự tráo đổi các đoạn giữa các NST không tương đồng. Về cơ bản thì chuyển đoạn cân bằng không làm mất vật liệu di truyền. Đối với cha hoặc mẹ có mang đột biến chuyển đoạn cân bằng vẫn khỏe mạnh, tuy nhiên họ có nguy cơ di truyền NST đột biến cho con cái.

    - Chuyển đoạn Robertson (Robertsonian translocation): Đây là trường hợp hình thành NST tâm giữa (metacentric) do sự nối lại của 2 NST. Thông thường đây là hình thức chuyển đoạn không có độ dài tương ứng. Điều này gây ra hậu quả là làm giảm số lượng NST thể.

    Thể khảm (Mosaicism): là trường hợp đột biến hiếm xảy ra khi cơ thể mang hỗn hợp của nhiều dòng tế bào trong đó có tế bào bình thường trộn lẫn với các tế bào mang gen đột biến gen. chúng thường xảy ra ở giai đoạn tiền phôi.

    Rối loạn di truyền đơn gen.

    Đây cũng được gọi là rối loạn di truyền Mendel. Trong các hiện tượng rối loạn di truyền này chỉ duy nhất do một gen duy nhất gây ra. Các rối loạn di truyền đơn gen thường có nguy cơ cao di truyền. Các rối loạn di truyền đơn gen bao gồm:

    · Đột biến lặn (Dominant): các bất thường gen xảy ra ở con khi cả cha và mẹ đều mang gen đột biến. Nếu cả cha và mẹ đều là thể mang thì đứa con có 25% nguy cơ bị bệnh do rối loạn gen biểu hiện. Ví dụ như ở các bệnh:

    - Xơ nang (cystic fibrosis): là do bị lỗi gen khiến cho cơ thể sản xuất chất nhầy nhiều bất thường. Chất nhầy thường tích tụ trong phổi, tuyến tụy phá hủy chức năng của tuyến tụy và cản trở hấp thụ thức ăn.

    - Hồng cầu hình liềm: gây ra hồng cầu có hình dạng bất thường gây tán huyết.

    · Đột biến trội (Recessive): một bất thường xảy ra khi có môt gen từ cha hoặc mẹ bị bất thường (đột biến). Nếu cha hoặc mẹ có rối loạn di truyền thì còn có 50% nguy cơ di truyền chúng. Ví dụ như các bệnh sau đây

    - Chứng loạn sản sụn (achondroplasia): gây bất thường phát triển về xương khiến trẻ bị còi cọc.

    - Hội chứng mafan: đây là các bất thường di truyền có ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ và kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể làm gián đoạn phát triển và chức năng của một số cơ quan phổ biến là tim, mắt, mạch máu và xương.

    Các bệnh liên kết di truyền với NST X: là các bệnh gây ra do các gen nằm trên NST X. nam giới là các đối tượng bị ảnh hưởng và trực tiếp biểu hiện bệnh. Con gái của những người đàn ông bị bệnh là người mang gen bệnh và có 50% nguy cơ truyền lại gen bệnh cho con cái. Những người phụ nữ mang gen bệnh có 50% sinh con trai bị bệnh. Các bệnh điển hình như:

    - Loạn dưỡng cơ Duchenne: là bệnh di truyền làm cac cơ bị phá hủy.

    - Máu khó đông (hemophilia) là một chứng rối loạn đông máu do trong máu vắng mặt hoặc nồng độ thấp một loại protein cần thiết cho sự đông máu

    Di truyền đa yếu tố.

    Có một số dị tật bẩm sinh bị gây ra có thể do đột biến đơn gen hoặc do bất thường NST. Chúng có thể do đột biến đơn gen hoặc do ảnh hưởng kết hợp của một nhóm gen và môi trường. Rất khó để dự đoán được chiều hướng di truyền của các bất thường di truyền gây ra do đa yếu tố. Minh họa cho các chứng rối loạn di truyền do đa yếu tố như bệnh tim, hở hàm ếch, hở môi, khuyết tật ống thần kinh.

    Quái thai

    Do một số chất được biết gây ra hiện tượng quái thai. Nhiều di tật bẩm sinh xảy ra khi người mẹ mang thai tiếp xúc với các chất gây quái thai đặc biệt là trong 3 tháng đầu của thai kỳ khi các cơ quan đang bắt đầu hình thành. Một số chất gây quái thai thường gặp là:

    - Một số loại thuốc (cần

    - Rượu

    - Phơi nhiễm phóng xạ ở mức độ cao

    - Chì

    - Một số bệnh truyền nhiễm (như rubella)

    Sàng lọc và chẩn đoán bệnh di truyền

    Các gia đình có nguy cơ bị bệnh di truyền cần có thể cần tham khảo tư vấn di truyền từ các nhà tư vấn di truyền. phả hệ và lịch sử gia đình có thể giúp xác định nguy cơ đối với những bệnh nhất định. Các nhà tư vấn di truyền có thể giúp các cặp vợ chồng hiểu được hậu quả của các rối loạn di truyền và cách thức phòng có thể phòng ngừa hoặc chữa trị.

    Để hiểu thêm về cách di truyền các đột biến gen thì kiểm tra gen của cha mẹ là cần thiết. xét nghiệm sàng lọc tiền sản có thể phát hiện các vấn đề bất thường ở thai nhi. Xét nghiệm này bao gồm siêu âm, sàng lọc sinh hóa máu mẹ, xét nghệm trước sinh NIPT. Nếu các phương pháp sàng lọc trước sinh cho ra nguy cơ cao thì các thai phụ cần tiến hành chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
     
  2. Đây cũng được gọi là rối loạn di truyền Mendel. Trong các hiện tượng rối loạn di truyền này chỉ duy nhất do một gen duy nhất gây ra
  3. Vậy nên người ta mới khuyên các mẹ khi mang bầu phải tiêm vacxin đầy đủ để hạn chế tối đa nhất hiện tượng lây truyền từ mẹ sang con mà

Chia sẻ trang này

Diễn đàn chia sẻ kiến thức sinh sản và kinh nghiệm làm cha mẹ - " Hạnh phúc khi con lớn khôn"