Hội chứng Turner là gì?

Thảo luận trong 'Bệnh thường gặp' bắt đầu bởi mebebu000, 9 Tháng mười một 2015.

  1. Theo thống kê cho thấy cứ 2500 trẻ gái sinh ra thì có 1 trẻ có nguy cơ bị mắc Hội chứng Turner. Nếu trẻ không được phát hiện sớm thì sẽ dẫn đến vô sinh trong tương lai

    Hội chứng Turner là gì?

    Hội chứng Turner là kiểu hình nữ mà trong đó có một NST X bị mất một phần hoặc hoàn toàn trong bộ NST giới tính nữ, có hoặc không có sự diện diện của các tê bào dòng khảm kèm theo. Đây là rối loạn NST giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Hơn 90% các trường hợp thai HC Turner sẩy tự nhiên.

    Các dạng của hội chứng Turner.

    Hội chứng Turner có một số dạng sau đây:

    Mất hoàn toàn một NST X: còn gọi là hội chứng Monosomy X (XO) đây là trường hợp phổ biến nhất chiếm 50% số trẻ em gái mắc hội chứng Turner.

    Mất đoạn trên NST X: trường hợp này chiếm 30% số các ca trẻ em bị mắc turner. Trường hợp này các bé vẫn có đủ 2 NST giới tính X tuy nhiên có một NST giới tính X bị mất một đoạn.

    Thể khảm: trong cơ thể của bé gái có 2 dòng tế bào cùng tồn tại song song trong đó có một dòng tế bào bình thường (46XX) và một dòng tế bào bất thường (45XO). Những trường hợp thể khảm thường gây rối loạn nhẹ hơn đối với các dạng bị hội chứng Turner thật sự.

    Có một số ít trường hợp bé bị hội chứng Turner khảm với sự tồn tại của của dòng tế bào có chứa một phần gen của NST Y quy định giới tính nam. Tuy nhiên, phần NST Y không nhiều nên không tạo ra kiểu hình giới tính nam cho bệnh nhân. Những phụ nữ trong trường hợp này có nguy cơ bị khối u buồng trứng tăng cao.

    Biểu hiện của trẻ bị hội chứng Turner.

    Trẻ bị hội chứng Turner thường có những biểu hiện như sau:

    Vóc dáng nhỏ: Chậm tăng trưởng có thể xuất hiện từ khi mới sinh, trẻ có thể nhỏ hơn trung bình một chút và trở nên rõ ràng hơn khi được 3 tuổi và ngày càng thể hiện rõ hơn. Nếu không được điều trị hormone thay thế, trẻ không có tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, mà vẫn tiếp tục phát triển ở tốc độ chậm cho đến khoảng 20 tuổi. Các thiếu nữ HC Turner thường thấp hơn chiều cao trung bình khoảng 20cm.

    Suy buồng trứng sớm:90% người HC Turner bị suy buồng trứng sớm. Buồng trứng có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục để phát triển các đặc điểm nữ của cơ thể như vú, vóc dáng nữ, hành kinh và hệ xương. Chỉ khoảng 1/3 các trường hợp có dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu hết đều không hoàn tất việc dậy thì. Rất hiếm, chưa đến 1% trường hợp có thể có thai tự nhiên.

    Các đặc điểm khác có thể rất thay đổi giữa các cá thể như:

    - Tóc mọc thấp, lỗ tai đóng thấp, mắt sụp, cổ to bè và ngực rộng.

    - Hàm dưới ngắn. vòm họng cong, cao và hẹp

    - Bàn chân dẹt, móng tay và chân nhỏ hẹp

    - Phù tay và chân, đặc biệt là khi mới sinh.

    - Chỉ số thông minh thấp hơn so với những người bình thường

    Trẻ bị Turner còn có vấn đề về sức khỏe lên quan đến các cơ quan như tim, thận, tuyến giáp, tai.

    Sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng Turner.

    Xét nghiệm trước sinh NIPT: Hội chứng Turner hiện nay có thể sàng lọc sớm ngay khi còn mang thai. Bạn có thể thực hiện sàng lọc bằng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn Panorama. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng mẫu máu ngoại vi của người mẹ để phát hiện các dạng đột biến số lượng NST ở trẻ. Thai phụ có thể thực hiện sàng lọc sớm bệnh turner ở thai nhi ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ với độ chính xác trên 99%.

    Làm nhiễm sắc thể đồ (karyotype): Xét nghiệm còn được coi là xét nghiệm chẩn đoán, có thể thực hiện trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi sau khi sinh. Tuy nhiên đối với các phương pháp xâm lấn sẽ có tiềm ẩn nguy cơ gây sảy thai, nhiễm trùng nước ối, sinh non...

    Chữa trị hội chứng Turner.

    Điều trị HC Turner tùy thuộc vào từng đối tượng cụ thể.

    Điều trị bằng hóc môn tăng trưởng(hGH):là phương pháp nhằm cải thiện tỉ lệ tăng trưởng và chiều cao cơ thể. Điều trị này được áp dụng khi bệnh nhân HC Turner bị suy tăng trưởng hoặc mức độ tăng trưởng dưới bách phân vị thứ 5 của đường cong tăng trưởng bình thường của nữ giới.

    Điều trị bằng estrogen:Do suy buồng trứng sớm, các bệnh nhân HC Turner cần được điều trị bằng estrogen. Điều trị có thể bắt đầu từ tuổi 12 – 14 nhưng phụ thuộc vào từng đối tượng cụ thể để đạt tăng trưởng và phát triển dậy thì tối ưu. Estrogen giúp cho trẻ dậy thì và phát triển tuyến vú và các chức năng sinh dục bình thường. Estrogen phối hợp với progesterone còn giúp cho bệnh nhân có kinh nguyệt mỗi tháng. Ngoài ra, estrogen còn có vai trò duy trì mật độ xương bình thường vì thế điều trị estrogen có thể được duy trì đến khi mãn kinh.

    Theo tài liệu của Từ Dũ và một số nguồn thông tin khác.
     
  2. Cho em hỏi là bị mắc Hội chứng Turner có nguy hiểm không ạ? nó xuất hiện nhiều nhất ở những lứa tuổi nào vậy? cách phòng chống ra sao thế ạ?
  3. bệnh này thì nguy hiểm lắm
  4. Chào hai bạn.
    Hội chứng Turner là một hội chứng xảy ra khi có sự bất thường trong sự hình thành giao tử trứng và tinh trùng nên hiện nay chưa có cách phòng chống. Tuy nhiên khi thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao sẽ gia tăng nguy cơ mang thai có nguy cơ mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể.
    Các thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao bao gồm:
    - thai phụ cao tuổi >35 tuổi.
    - Đã có tiền sử sinh con bị dị tật di truyền
    - Thai phụ sử dụng thuốc lá, rượu bia, thuốc trong thời gian mang thai
    - Thai phụ sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân
    - Thai phụ bị nhiễm virus trong thời gian mang thai.
    Do đó các thai phụ cần làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và theo dõi thai kỳ đầy đủ. Bên cạnh đó trong quá trình mang thai cần bổ sung đầy đủ các chất và vitamin.

Chia sẻ trang này

Diễn đàn chia sẻ kiến thức sinh sản và kinh nghiệm làm cha mẹ - " Hạnh phúc khi con lớn khôn"